Signos del síndrome de Edwards

Definición de Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards: Síndrome de Trisomía 18. Los niños con este síndrome tienen un cromosoma 18 extra con un patrón característico de múltiples malformaciones y retraso mental. Las características incluyen bajo peso al nacer, cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula pequeña (micrognatia), malformaciones del corazón y los riñones, con los puños apretados con los dedos de posicionamiento anormal, y los pies malformados. El retraso mental es profundo con un coeficiente intelectual muy bajo. Diecinueve de 20 de estos niños mueren antes de cumplir un año. El estado debe su nombre al británico John Edwards, médico y genetista quien descubrió el cromosoma de más en 1960.

Signos del síndrome de Edwards

Características de la trisomía 18

La trisomía 18 (síndrome de Edwards) resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma 18. La trisomía 18 provoca graves defectos físicos e intelectuales. El pronóstico de la trisomía 18 es pobre, la mitad de los afectados no viven más allá de la primera semana de vida y sólo el 10% de los niños con esta enfermedad viven más allá del primer año. Las características comunes de la trisomía 18 incluyen un bajo peso al nacer, una mandíbula pequeña y la boca, una forma anormal, cabeza pequeña, los dedos se superponen y los puños apretados, y los defectos en el corazón y otros órganos. La trisomía 18 tiene lugar en 1 de cada 6.000 nacimientos. Hasta el 95% de los fetos con trisomía 18 mueren en el período prenatal (antes del parto). Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia que los niños.

Signos del síndrome de Edwards

¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un trastorno genético asociado con severa discapacidad intelectual y alteraciones en muchos órganos. La trisomía 18 fue descrita por primera vez en 1960 y es resultado de una copia adicional del cromosoma 18 (las células normales poseen dos copias de cada cromosoma, el término "trisomía" se refiere a la presencia de tres de un cromosoma determinado). Sólo alrededor del 10% de los niños afectados sobreviven después de un año de edad, y la mitad de los niños afectados no viven más allá de la primera semana de vida.

¿Cuáles son los fundamentos de la trisomía del cromosoma 18?

En la mayoría de los casos de trisomía 18, todas las células en el cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18. Alrededor de 5% de las personas afectadas tienen el cromosoma 18 adicional en algunas, pero no todas, de las células del cuerpo. Este fenómeno se conoce como mosaico de trisomía 18. El mosaico de trisomía 18 puede ser muy grave o apenas perceptible, dependiendo del número de células que tengan el cromosoma extra.

En casos raros, no hay cromosoma extra; más bien, una parte del brazo largo del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma durante la formación de óvulos y espermatozoides o muy temprano en el desarrollo del embrión. En este caso, el individuo tiene dos copias del cromosoma 18 más el material adicional del cromosoma 18 que está unido a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación, y el material genético adicional ocasiona las anormalidades del desarrollo en la misma forma que la presencia de un cromosoma extra entero. Los signos y síntomas de esta forma de trisomía 18 son dependientes de la cantidad de material cromosómico que se transloca a otro cromosoma.

La trisomía 18 no es una enfermedad hereditaria, sino que se produce como resultado de eventos aleatorios durante la formación del feto. El tipo de error que se produce se conoce como la no separación, y esto conduce a un huevo o espermatozoide con un número anormal de cromosomas.

No se sabe exactamente por qué el material genético adicional ocasiona las anormalidades específicas para la trisomía 18. Como con síndrome de Down (trisomía 21), los expertos creen que la presencia del material cromosómico extra interfiere con la expresión y la interacción de varios genes, dando como resultado el retraso del desarrollo y función.

¿Cuáles son los signos y síntomas característicos de la trisomía 18?

Los defectos comunes de nacimiento en los bebés con trisomía 18 incluyen un bajo peso al nacer, una mandíbula pequeña y la boca, una forma anormal, cabeza pequeña, los dedos se superponen y los puños apretados, pies "en mecedora", orejas de implantación baja, y los defectos en el corazón y otros órganos. Sobrevivir a los infantes pueden mostrar falta de apetito, problemas respiratorios, retraso en el crecimiento, y otras complicaciones potencialmente mortales. El deterioro mental es también característico de este síndrome.

¿Cómo de común es la trisomía 18?

La trisomía 18 ocurre en promedio en 1 de cada 6.000 bebés. Las niñas se ven afectadas con mucha más frecuencia que los varones, el 80% de los niños afectados son mujeres. Cualquier mujer puede tener un hijo con trisomía 18, pero el riesgo aumenta con la edad materna.

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?

En los recién nacidos, el análisis cromosómico puede llevarse a cabo para determinar la causa exacta de defectos de nacimiento. Las pruebas prenatales para la trisomía 18 es posible.

Las pruebas de detección, tales como la medición de alfa fetoproteína (AFP) (a veces referido como una prueba triple) es una prueba de detección. La prueba triple pantallas de sangre de la madre para AFP, hCG (gonadotropina coriónica humana, la llamada "hormona del embarazo"), y estriol (un tipo de estrógeno). La prueba se realiza entre la semana 15 y 17 del embarazo. Un resultado positivo en una prueba de detección no significa que el bebé tenga trisomía 18 o cualquier otra anomalía cromosómica. De hecho, sólo el 11% de las mujeres que reciben un resultado positivo para la trisomía 18 en esta prueba tendrán realmente un feto afectado.

La ecografía es otra prueba de detección de uso común. Al igual que la prueba de AFP, un ultrasonido simple no puede ser utilizado para establecer el diagnóstico de la trisomía 18. Una ecografía más detallada se puede realizar para buscar los signos característicos de la trisomía 18, pero no se puede confirmar solamente que la trisomía 18 es presente.

El análisis de material cromosómico fetal obtenido durante la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas es necesario probar que la copia adicional del cromosoma 18 está presente. La amniocentesis se realiza generalmente a las 15-18 semanas de embarazo y es la prueba más utilizada para el diagnóstico prenatal de la trisomía 18. Durante este procedimiento, una aguja fina se inserta a través de la pared abdominal y se toma una pequeña muestra de líquido amniótico.

El muestreo de vellosidades coriónicas es otro tipo de prueba que permite el examen de material genético fetal. Se realiza al inicio del embarazo (10-12 semanas después de la última menstruación) y por lo tanto tiene la ventaja de permitir un diagnóstico más precoz. Este procedimiento implica la recogida de una muestra de vellosidades coriónicas de las células de la placenta o bien a través de la inserción de una aguja en la pared abdominal o a través de un catéter en la vagina.

¿Las personas con trisomía 18 pueden sobrevivir hasta la edad adulta?

La supervivencia hasta la edad adulta es muy poco frecuente en la trisomía 18. Sin embargo, algunos informes han descrito individuos que sobrevivieron a la edad adulta o adolescente precoz. Estos jóvenes requieren cuidados de apoyo y no son capaces de vivir de manera independiente.

¿Existe algún tratamiento para la trisomía 18?

El tratamiento para la trisomía 18 es de apoyo, lo que significa que la enfermedad no se puede curar, y los tratamientos están dirigidos a prolongar la supervivencia y el manejo de las complicaciones. Las medidas comunes de tratamiento incluyen un soporte nutricional, tratamiento de infecciones, transfusiones por un bajo recuento de células sanguíneas, y medicamentos como los diuréticos y / o digoxina para controlar la insuficiencia cardiaca. La insuficiencia cardiaca y neumonía son las causas más comunes de muerte en las personas con trisomía 18.