Relación del síndrome de Down y la edad materna

El factor de riesgo más común para el síndrome de Down es la edad materna. A medida que una mujer envejece, aumenta su riesgo de tener un embarazo con anomalías cromosómicas.

El síndrome de Down (trisomía 21) es la causa más comúnmente reconocida genéticamente de retraso mental. El riesgo de trisomía 21 está directamente relacionado con la edad materna. Todas las formas de la prueba prenatal para el síndrome de Down deben ser voluntarias. Se debe utilizar un enfoque no directivo en la presentación a los pacientes con opciones para el cribado prenatal y las pruebas de diagnóstico.

Relación del síndrome de Down y la edad materna

Las pacientes que tienen 35 años o más en la fecha de parto se les debe dar la opción a hacerse una muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. Las mujeres menores de 35 años se les debe ofrecer la detección del suero materno a las 16 y 18 semanas de gestación. Los marcadores séricos maternos utilizados para la detección de la trisomía 21 son el alfa-fetoproteína, estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana. El uso de ecografias para estimar la edad gestacional mejora la sensibilidad y especificidad de detección del suero materno.

El síndrome de Down es una combinación variable de malformaciones congénitas causadas por la trisomía 21. Es la causa más comúnmente reconocida genética de retraso mental, con una prevalencia estimada de 9,2 casos por cada 10.000 nacidos vivos en los Estados Unidos debido a la morbilidad asociada con el síndrome de Down, la detección y las pruebas de diagnóstico para esta condición se ofrecen como componentes opcionales de la atención prenatal. El diagnóstico prenatal de la trisomía 21 permite a los padres la opción de continuar o interrumpir un embarazo afectado.

Relación del síndrome de Down y la edad materna

Etiología y manifestaciones clínicas

El síndrome de Down se identifica generalmente poco después del nacimiento por un patrón característico de rasgos dismórficos. El diagnóstico se confirma mediante análisis de cariotipo. La trisomía 21 está presente en 95 por ciento de las personas con síndrome de Down. El mosaicismo, una mezcla de células diploides normales y trisomía 21, se produce en 2 por ciento. El restante 3 por ciento tienen una translocación robertsoniana en el que todo o parte de un cromosoma 21 se fusiona con otro cromosoma. La mayoría de los 21 cromosomas translocaciones son esporádicos. Sin embargo, algunos se heredan de un padre que lleva a la translocación equilibrada por un cromosoma supresivo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

La mayoría del tiempo, la aparición del síndrome de Down se debe a un suceso aleatorio que se produce durante la formación de las células reproductoras, el óvulo o el espermatozoide. Por lo que sabemos, el síndrome de Down no es atribuible a cualquier actividad conductual de los padres o factores ambientales. La probabilidad de que otro niño con síndrome de Down vaya a nacer en un embarazo posterior es de aproximadamente 1 por ciento, independientemente de la edad materna. La incidencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna.

Para los padres de un niño con síndrome de Down por translocación a la trisomía 21, puede haber un aumento de la probabilidad de síndrome de Down en embarazos futuros. Esto es porque uno de los dos padres puede ser un portador de la translocación equilibrada. La translocación ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, a menudo el número 14, durante la división celular. Si el esperma o el óvulo resultante recibe un cromosoma 14 (u otro cromosoma), con una sección del cromosoma adjunto 21 y retiene el cromosoma 21 que perdió una sección debido a la translocación, entonces las células reproductoras contienen la cantidad normal o equilibrada del cromosoma 21. Si bien no habrá síndrome de Down se exhiben características asociadas, el individuo que se desarrolla a partir de este óvulo fecundado será portador del síndrome de Down. La asesoría genética puede ser tratada para encontrar el origen de la translocación.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todos los padres de individuos con trisomía 21 de translocación son portadores equilibrados. En tales situaciones, no existe un mayor riesgo de síndrome de Down en embarazos futuros.

Los investigadores han estudiado ampliamente los defectos en el cromosoma 21 que causa el síndrome de Down. En 88% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 se deriva de la madre. En el 8% de los casos, el padre siempre que la copia extra del cromosoma 21. En el 2% restante de los casos, el síndrome de Down se debe a errores mitóticos, un error en la división celular que se produce después de la fertilización, cuando el esperma y el óvulo se unen.

Los investigadores han demostrado que la probabilidad de que una célula reproductiva contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta dramáticamente a medida que la mujer envejece. Por lo tanto, una madre de más edad es más probable que una madre más joven que tenga un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, de la población total, las madres mayores que tienen menos hijos, el 75% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres más jóvenes debido a que las mujeres más jóvenes son las que tienen más bebés en comparación con las madres mayores. Sólo alrededor del nueve por ciento del total de embarazos ocurren en mujeres de 35 años o más al año, pero el 25% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad.

La incidencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna. Muchos especialistas recomiendan que las mujeres que se quedan embarazadas a la edad de 35 años o más se someten a pruebas prenatales para el síndrome de Down. La probabilidad de que una mujer menor de 30 años que queda embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de menos de 1 de cada 1.000, pero la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de que el síndrome de Down sigue aumentando a medida que la mujer envejece, por lo que a la edad de 42 años, la probabilidad es de 1 en 60 de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down, ya la edad de 49 años, la probabilidad es de 1 en 12. Pero el uso de la edad materna por sí sola no detecta más del 75% de los embarazos que se traducirán en el síndrome de Down.