Pruebas genéticas durante el embarazo

Las pruebas genéticas se realizan mediante el análisis de pequeñas muestras de sangre o los tejidos del cuerpo. Determinan si tu pareja, tu bebé o tú tenéis genes para ciertos trastornos hereditarios.

Las pruebas genéticas se han desarrollado lo suficiente como para que los médicos a menudo puedan identificar los genes faltantes o defectuosos. El tipo de prueba genética necesaria para hacer un diagnóstico específico depende de la enfermedad particular sospechosa.

Muchos tipos diferentes de líquidos corporales y tejidos pueden ser utilizados en pruebas genéticas. Para el ácido desoxirribonucleico (ADN) de detección, sólo un poco de sangre, piel, hueso u otro tejido es necesario.

Pruebas genéticas durante el embarazo

Para las pruebas genéticas antes del nacimiento, las mujeres embarazadas pueden decidir someterse a una amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.

La amniocentesis es una prueba que se realiza entre la semana 16 y la semana 18 de una mujer. El médico inserta una aguja en el abdomen de la mujer para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo. Este líquido puede ser probado para ver si hay problemas genéticos y para determinar el sexo del niño. Cuando hay riesgo de cesárea o parto prematuro, la amniocentesis también se puede realizar para ver hasta qué punto los pulmones del niño han madurado. La amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de inducir un aborto involuntario.

El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) normalmente se realiza entre las 10 y las 12 semanas de embarazo. El médico extrae una pequeña porción de la placenta para detectar problemas genéticos en el feto. Dado que el muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba invasiva, hay un pequeño riesgo de que se puede inducir un aborto involuntario.

Pruebas genéticas a las embarazadas

¿Por qué los médicos recomiendan pruebas genéticas?

El médico puede recomendar la asesoría genética o pruebas para cualquiera de las siguientes razones:

  • Una pareja está planeando empezar una familia y uno de ellos o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadoras de genes de enfermedades genéticas, a pesar de que no aparezcan, o manifiestan la enfermedad. Esto se debe a que algunas enfermedades genéticas son recesivas - lo que significa que solamente se manifiestan cuando una persona hereda dos copias del gen problema, uno de cada padre. Los hijos que heredan un gen defectuoso de uno de los padres, sino un gen normal del otro padre no tiene síntomas de una enfermedad recesiva, pero tendrá una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso a sus hijos.
  • Una persona que ya tiene un hijo con un defecto congénito grave. No todos los niños con defectos de nacimiento tienen problemas genéticos. A veces, los defectos de nacimiento son causados ​​por la exposición a una toxina (veneno), infección o trauma físico antes del nacimiento. Incluso si un niño tiene un problema genético, siempre hay una posibilidad de que no se herede y que ocurriera a causa de algún error espontáneo en las células del niño no, de las células de los padres.
  • Una mujer ha tenido dos o más abortos involuntarios. Los graves problemas cromosómicos en el feto a veces pueden conducir a un aborto involuntario espontáneo. Varios abortos involuntarios pueden apuntar a un problema genético.
  • Una mujer ha dado a un niño nacido muerto con signos físicos de una enfermedad genética. Muchas enfermedades genéticas graves causar anormalidades físicas específicas que dan un hijo afectado un aspecto muy distintivo.
  • Una mujer embarazada de 34 años o más. Las probabilidades de tener un hijo con una anomalía cromosómica (como trisomía) aumentan cuando una mujer embarazada es mayor. Padres mayores corren el riesgo de tener hijos con nuevas mutaciones dominantes genéticos (las que son causadas por un solo defecto genético que no se ha quedado en la familia antes).
  • Un niño tiene problemas médicos que podrían ser genéticos. Cuando un niño tiene problemas médicos que involucran más de un sistema del cuerpo, las pruebas genéticas pueden ser recomendados para identificar la causa y hacer un diagnóstico.
  • Un niño tiene problemas médicos que son reconocidos como un síndrome genético específico. Las pruebas genéticas se realizan para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, también puede ayudar a identificar el tipo o severidad de una enfermedad genética, lo que puede ayudar a identificar el tratamiento más adecuado.

Advertencia sobre las pruebas genéticas

Aunque los avances en las pruebas genéticas han mejorado la capacidad de los médicos para diagnosticar y tratar ciertas enfermedades, todavía hay algunos límites. Las pruebas genéticas pueden identificar un gen problemático particular, pero no siempre pueden predecir como de gravemente este gen afecta a la persona que lo lleva. En la fibrosis quística, por ejemplo, la búsqueda de un gen defectuoso en el cromosoma número 7 no necesariamente puede predecir si un niño tendrá problemas pulmonares graves o síntomas respiratorios leves.

También, simplemente el tener genes problemáticos es sólo la mitad de la historia, porque muchas enfermedades se desarrollan a partir de una mezcla de genes de alto riesgo y los factores ambientales. Sabiendo que llevas genes de alto riesgo puedes ser en realidad tener una ventaja, si se le das la oportunidad de modificar tu estilo de vida para evitar enfermar.

Como la investigación continúa, se están identificando los genes que ponen a las personas en riesgo de contraer enfermedades como el cáncer, enfermedades del corazón, trastornos psiquiátricos, y muchos otros problemas médicos. Como la investigación continúa, la esperanza es que algún día será posible desarrollar tipos específicos de terapia génica para evitar totalmente algunas enfermedades y dolencias.

La terapia génica ya está siendo utilizada con un éxito limitado para tratar la fibrosis quística y la deficiencia de ADA (una deficiencia inmune). Sin embargo, las complicaciones graves han ocurrido en algunas personas que reciben la terapia génica, la investigación actual para la terapia génica está cuidadosamente controlada y no involucra a los niños.

La enfermedad de células falciformes, talasemia y otras enfermedades de la sangre pueden ser los próximos objetivos de una cura genética. Aunque los tratamientos genéticos para la principales causas de muerte, como el cáncer, puede ser un largo camino por recorrer, todavía hay una gran esperanza de que muchos curas genéticas más serán encontrados. El Proyecto Genoma Humano, que se completó en 2003, identificaron y trazaron todos los genes (hasta 25.000) realizado en nuestros cromosomas humanos. El mapa es sólo el comienzo, pero es un comienzo muy esperanzador.